Malattie rare: una nuova scoperta dei ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù

Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata scoperta dai clinici e dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Università di Roma Tor Vergata e l’Università di Amburgo. Si tratta di una patologia ultra-rara, finora orfana di diagnosi, cui sono noti solo 3 casi al mondo, 2 dei quali seguiti dall’Ospedale della Santa Sede.
La diagnosi delle malattie rare e ultrarare,  è ancora un miraggio per molti pazienti e per le loro famiglie. A partire dal 2015, nell’ambito del programma “Vite Coraggiose” supportato dalla Fondazione Bambino Gesù, sono stati arruolati quasi 600 pazienti, selezionati nell’ambito di 50 sessioni multidisciplinari di teleconsulenza, che hanno coinvolto numerosi centri di genetica clinica distribuiti sul territorio nazionale. Il progetto ha permesso di identificare 20 nuovi geni-malattia e 14 malattie genetiche in precedenza non conosciute.
La news dal sito dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

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