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Per Caterina MariaRicerca scientifica

Caterina Maria è una bimba preziosissima e molto rara, come la patologia congenita con cui è nata: la microdelezione del cromosoma 16q24.1 una monosomia autosomica parziale, caratterizzata da una malattia polmonare letale che esordisce poche ore dopo la nascita e che sfocia in una grave ipertensione polmonare. Non è diagnosticabile in gravidanza, e spesso comporta anche malformazioni cardiache e gastrointestinali. La ricerca potrebbe supportare medici all'individuazione della patologia già in utero e alla scoperta di nuove strade per la risoluzione della grave microdelezione.

Raccolta fondi creata da Rosaria De Rosa

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