Tecnologia e ricerca
Accelerare la diagnosi delle malattie genetiche: è quello che è stato possibile fare grazie alle tecnologie altamente innovative di cui si è dotato l'Ospedale Bambino Gesù
Questa rivoluzione tecnologica è stata trainata dall’acquisizione di tecniche di sequenziamento di ultima generazione (NGS-Next Generation Sequencing), che consentono di processare contemporaneamente alcune centinaia di campioni in tempi molto rapidi e con costi fortemente competitivi rispetto alle analisi genetiche tradizionali. È così possibile ottenere una visione complessiva del genoma, in particolare della sua parte codificante, l’esoma, dove si localizzano i geni-malattia.
Grazie a queste tecniche sono aumentati i volumi delle attività del laboratorio di genetica medica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - oltre 30.000 analisi all’anno e più di 10.000 analisi esomiche – che negli ultimi 18 mesi è diventato il più importante servizio pubblico nazionale per i test genetici.
Le nuove tecnologie genomiche consentono di:
- risolvere la diagnosi in circa il 65% dei casi testati;
- scoprire numerosi nuovi geni-malattia;
- identificare nuove correlazioni genotipo fenotipo;
- ampliare la definizione del quadro clinico di malattie rare già note;
- stratificare i pazienti affetti da condizioni cliniche eterogenee, supportando il clinico nella consulenza al paziente e alla sua famiglia e nell’implementare scelte terapeutiche e di presa in carico più razionali.
25/1/2021
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