Dentro la Ricerca: identificare delle molecole in grado di migliorare la salute delle cellule cistonotiche
Il progetto servirà a individuare terapie più efficaci per i pazienti affetti da cistinosi nefropatica
Laura ha conseguito la laurea in Biotecnologie mediche nel 2007 e si è appassionata al lavoro di ricercatrice durante il dottorato di ricerca.Dal 2013 lavora al Bambino Gesù, dove si occupa principalmente di cistinosi nefropatica, una malattia genetica rara che colpisce i bambini – 1 su 100.000 nati vivi – e che si manifesta già dalla prima infanzia con ritardo di crescita e insufficienza renale.
Un segno caratteristico di tutte le forme di cistinosi è l’accumulo dell’amminoacido cistina nelle cellule. Le cellule cistinotiche non riescono a smaltire la cistina, che si accumula fino a determinare la formazione di cristalli che determinano danni agli organi di tutto il corpo.
Per questa malattia esiste una sola opzione terapeutica: “ripulire” le cellule dagli accumuli di cistina. Tuttavia, questa non risolve tutti gli aspetti clinici legati alla malattia.
Nell'ambito del progetto Screening di nuove molecole per la terapia della cistinosi nefropatica, sostenuto dalla nostra Fondazione, grazie all'Associazione per la Cura del Bambino Nefropatico, Laura e i suoi colleghi hanno identificato dei nuovi composti in grado di migliorare lo stato di salute delle cellule dei bambini cistinotici.
Tra questi, la luteolina, un composto naturale che si trova in alimenti come carote, finocchio, peperoni e sedano ed è in grado di prevenire o attenuare il danno renale.
Prima di essere sperimentato sull’uomo un nuovo farmaco viene testato sui cosiddetti modelli sperimentali di malattia, e se ne valuta l’efficacia prima su colture cellulari (in vitro) e poi su modelli animali tra cui lo Zebrafish (in vivo).
“Abbiamo coltivato le cellule isolate dalle urine di bambini cistinotici – ha spiegato Laura - su piastre che ci consentissero di investigare, simultaneamente, le conseguenze del trattamento con 500 composti diversi. Abbiamo inoltre coltivato su queste stesse piastre cellule provenienti da individui sani da utilizzare come riferimento nella nostra sperimentazione. Questo approccio, denominato drug screening, ci ha consentito di effettuare una selezione di farmaci in grado di riconvertire le cellule del paziente cistinotico ad una condizione più simile a quella delle cellule provenienti da donatore sano. Grazie all’ausilio di strumentazioni high-throughput di cui è dotato il nostro Istituto, siamo stati in grado di selezionare in maniera semi-automatizzata 20 composti su 500 in grado di correggere almeno due difetti delle cellule cistinotiche”.
Queste 20 molecole candidate al trattamento della cistinosi nefropatica sono attualmente oggetto di ulteriori approfondimenti bibliografici e test in vitro allo scopo di identificare il farmaco più potente e con minori effetti tossici prima di passare ai successivi studi in vivo.
Grazie a questo progetto si aprono nuove prospettive al trattamento della cistinosi nefropatica e quindi al miglioramento delle condizioni di salute dei bambini affetti da questa malattia rara
L'intervista alla Dottoressa Laura Rega
2/7/2021
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