L'importanza della diagnosi nelle Malattie Rare
È il primo passo verso la presa in carico del paziente e l'inizio del percorso di cura. Il problema degli errori diagnostici e dei tempi di attesa nelle patologie complesse.
Ne parliamo con il Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Che cosa è una diagnosi?
La diagnosi è l’atto medico di inquadramento del paziente, da cui discendono tutte le azioni conseguenti, compresa la presa in carico e la terapia.
Quanto è importante nelle malattie rare?
Nel caso delle malattie rare, la diagnosi pone spesso problemi di particolare complessità, legate alla loro numerosità e alla loro eterogeneità, alla non-specificità dei segni clinici e, soprattutto, alla loro bassa frequenza individuale. Si stima che l’85% delle malattie rare colpisca meno di una persona su 1 milione, con conseguente difficoltà o impossibilità di reperire professionisti esperti. Ne deriva che spesso la diagnosi viene posta in ritardo (in media 2-9 anni), anche a causa della storia naturale della malattia che può raggiungere una espressività clinica significativa solo dopo molti mesi o anni (ad es. alcune malattie del tessuto connettivo).
Quali sono i rischi del ritardo diagnostico?
Il ritardo diagnostico può risultare critico nelle malattie rapidamente evolutive, nelle quali la mancata somministrazione di terapie appropriate impedisce di rallentarne o di bloccarne la progressione (ad es. malattie metaboliche). Un tema correlato è quello delle diagnosi inizialmente sbagliate, a cui possono essere associate terapie inutili, inefficaci o addirittura dannose, un problema che riguarda almeno 1/3 dei malati. Una situazione estrema è quella dei pazienti che rimangono senza diagnosi anche dopo reiterate valutazioni cliniche e strumentali. Circa il 6% dei malati rari globalmente considerati si trova in questa condizione, che è condivisa ogni anno in Europa da circa 65.000 neonati e dalla metà dei bambini affetti da deficit intellettivo associato a dismorfismi e fenotipi complessi.
Da dove parte una diagnosi di malattia rare?
La diagnosi di una malattia ha il primo punto d’attacco nell’esame clinico, che di per sé può essere sufficiente a inquadrare correttamente il paziente. In alternativa la diagnosi di un fenotipo complesso può essere formulata con un approccio “gestaltico”, ovvero “a colpo d’occhio”, in base a una sintesi, spesso fatta inconsciamente da un professionista esperto che mette insieme le componenti del puzzle di una sindrome. In questo percorso, il clinico si può avvalere di strumenti di ausilio diagnostico, basati su antologie di dati sulle malattie sindromiche e sui loro aspetti fenotipici, corredate da fotografie e informazioni sulle loro origini. Per standardizzare la semeiotica delle malattie sono stati creati dei vocabolari che definiscono le singole anomalie fenotipiche. È illustrativo l’esempio dello Human Phenotype Ontology che viene aggiornato continuativamente in base alla letteratura e alle informazioni contenute in altri database di riferimento per le malattie rare, come Orphanet, DECIPHER e OMIM, fino a contenere oggi oltre 13.000 termini.
10/8/2021
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