Sviluppare nuove politiche e strategie sanitarie con la Medicina di precisione
Ne parliamo con la Dottoressa Lorenza Putignani
La medicina di precisione – la cui definizione è ancora generica, nonostante la sua popolarità – è legata a importanti aspettative scientifiche e cliniche, ma anche alla possibilità di sviluppare nuove politiche e strategie sanitarie.
Questa nuova prospettiva di valutazione del paziente può utilizzare sia dati di laboratorio di base che clinici e dati di laboratorio di scienze - omiche (Next Generation Sequencing o NGS, spettrometria di massa) e scienza del microbioma.
Questa ampia gamma di dati permette di ottenere informazioni cliniche, genetiche, immunologiche, ma anche indicazioni sullo stile di vita del soggetto - alimentazione, relazioni e abitudini familiari e personali, attività sportiva, elementi di stress - e sulle principali interazioni con l’ambiente - esposizione a patogeni, nutrienti, farmaci.
Si tratta quindi di dati multidimensionali, o –omici, che possono essere organizzati in sistemi fruibili e ricercabili. Una volta catalogati, possono essere armonizzati e integrati secondo modelli statistici presi a prestito dalla chemiometria (La scienza di relazionare le misure effettuate su un sistema biologico o su un processo chimico applicando metodi matematici o statistici).
Tali dati permettono, per le molte variabili omiche e cliniche contenute, di andare oltre il classico approccio segni-e-sintomi.
Con questo criterio è possibile passare da centinaia di migliaia di dati a poche decine attraverso un meccanismo di auto-scaling (armonizzazione) e di riduzione della multidimensionalità, fino a dare un quadro sia strutturale che funzionale del microbiota umano.
Integrando le due caratteristiche, è possibile fornire un dato comprensivo microbiota-ospite-esposoma che in realtà varia da soggetto a soggetto e che, nello specifico della variabilità individuale, può fornire informazioni personalizzate per ciascun paziente.
Con questo approccio alla descrizione dello stato fisiopatologico nessun bias viene introdotto a priori nella selezione delle variabili. Questo consente di esplorare nel suo insieme, rispetto a quante più variabili possibili, il soggetto e di assegnare un quadro clinico di precisione.
Passando dalle scienze omiche, o big data, alla medicina di precisione si migliora la stratificazione dei pazienti e si garantisce una migliore assistenza sanitaria.
L’attività scientifica dell' Unità di Ricerca di Microbioma - illustra la Dottoressa Lorenza Putignani dell'Ospedale Pediatriaco Bambino Gesù - è focalizzata a caratterizzare il microbioma intestinale e altri distretti dell’ospite uomo nelle condizioni fisiopatologiche più variegate. Ad oggi sono state prodotte differenti mappe di profili di microbioma in varie condizioni patologiche, come fibrosi cistica, fegato grasso, obesità, infezioni da germi multi-drug-resistant, autismo, malattie infiammatorie, sindromi intestinali. Sono stati generati nel nostro laboratorio oltre 7000 profili di microbiota del bambino e dell’adulto ed è stato possibile contribuire alla definizione più completa e appropriata di malattie anche sotto il profilo del microbiota.
Per questi motivi la medicina di precisione può essere considerata un nuovo strumento di valutazione dei parametri di efficienza ed efficacia e può contestualmente costituire una risposta differenziale al trattamento farmacologico.
14/8/2021
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