Carlo Dionisi Vici, responsabile dell'Unità di ricerca di Malattie metaboliche dell'ospedale Bambino Gesù, da anni si occupa di questo settore specifico che appartiene alla grande categoria delle malattie rare.
“Nella nostra unità di ricerca – spiega Dionisi Vici - in stretto contatto con l’attività clinica, ci occupiamo in maniera integrata e trasversale dello studio delle malattie metaboliche, malattie genetiche dovute a difetti biochimici, all'interno delle quali noi ci occupiamo, soprattutto in questi ultimi anni, della comprensione dei meccanismi che portano allo sviluppo di determinati sintomi e a quelle che possono essere le nuove cure”.
Oggi le malattie metaboliche sono oggetto di screening neonatale esteso, quindi una parte di queste malattie può essere addirittura identificata fin dalla nascita, aprendo scenari di miglioramento della loro prognosi proprio per la possibilità di intervenire il più precocemente possibile con delle cure mirate.
La ricerca Biologia dei sistemi applicata alle malattie metaboliche ereditarie: identificazione di biosignatures e studio dei meccanismi fisiopatologici si pone l'obiettivo di studiare questo gruppo di malattie rare attraverso un'integrazione delle scienze omiche.
“Attraverso la metabolomica, la genomica e la proteomica – spiega Dionisi Vici - noi studiamo i nostri piccoli pazienti con un approccio verticale, ovvero individuando dei punti nodali che attraversano verticalmente tutti i piani delle scienze omiche. I punti nodali ci permettono di comprendere il meccanismo per il quale un determinato sintomo si sviluppa o anche l’azione di un determinato farmaco rispetto alla patologia”.
“Per avviare questo importante processo, è stato determinante il sostegno di due Onlus affezionate al nostro gruppo di ricerca: La vita è un dono e l’Associazione CBLC Onlus, che ci hanno regalato uno strumento particolarmente sofisticato, uno spettrometro, per lo studio della metabolomica. Sarà grazie a questo importante contributo che nei prossimi mesi, e anni, affronteremo in maniera integrata l'approccio a queste complesse malattie in un percorso di medicina traslazionale, ovvero trasferendo le ricerche dal laboratorio al letto del paziente”.
8/9/2021