Le malattie genetiche e il laboratorio di genetica

Dei bambini che accedono in Ospedale, il 70% ha una malattia genetica o a larga componente genetica

Una percentuale significativa di loro ha una malattia rara o ultra-rara o non diagnosticata.
La diagnosi è preliminare a una presa in carico efficiente e alla implementazione di terapie mirate.

Spesso tuttavia esistono obiettive difficoltà al raggiungimento della diagnosi, in quanto circa l’85% delle 8.000 malattie rare:

  • ha frequenze inferiori a un caso per milione di persone;
  • presenta un quadro clinico relativamente aspecifico;
  • non presenta segni di orientamento;
  • è nota, ma ha una presentazione clinica atipica;
  • può essere associata a un’altra malattia rara (3% dei casi);
  • può presentarsi combinata a una nuova malattia.

Questi problemi si riflettono sulla diagnosi: diagnosi mancate, ritardi diagnostici (mediamente 5 anni nel caso delle malattie rare), diagnosi errate con conseguenti prese in carico inappropriate o addirittura dannose.

Due importanti eventi hanno permesso di sovvertire questa tendenza: da un lato la scoperta che circa l’80% delle malattie rare ha una base genetica e, dall’altro, la rivoluzione tecnologica, che ha messo a disposizione della clinica sofisticati strumenti di analisi del genoma a bassi costi.

La combinazione di questi fattori ha avuto un significativo impatto sull’approccio alle malattie rare, in quanto oggi è possibile raggiungere la diagnosi in oltre il 50% dei pazienti in precedenza non diagnosticati. Inoltre, è stato possibile offrire alle famiglie consulenze genetiche mirate e l’implementazione di programmi di presa in carico più efficaci, o addirittura terapie di precisione basate su bersagli molecolari.

L’Ospedale Bambino Gesù, primo in Italia, ha avviato da anni programmi di ricerca innovativi diretti a trasferire le tecniche genomiche nella pratica clinica, con l’obiettivo di:

  • definire le basi biologiche delle malattie senza diagnosi;
  • stratificare i pazienti affetti da malattie simili;
  • identificare nuovi geni-malattia;
  • comprendere i meccanismi patogenetici implicati, utilizzando approcci sperimentali complementari basati sull’utilizzo di modelli in vitro e in vivo.

In parallelo, è stato aperto un ambulatorio dedicato ai pazienti senza diagnosi e il Bambino Gesù promuove e coordina una rete di teleconsulenza, che coinvolge oltre venti centri esperti distribuiti nelle diverse regioni; gli specialisti dei diversi centri si confrontano sui malati rari complessi in attesa di diagnosi.

Queste attività rientrano in una serie di progetti di ricerca nazionali e internazionali, coordinati dall’Ospedale Bambino Gesù. Una parte significativa dei risultati raggiunti è stata trasferita nel Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale che, negli ultimi anni, ha modificato il proprio paradigma nell’approccio alle malattie ereditarie e ai malati rari orfani di diagnosi. Ha, infatti, abbandonato progressivamente il modello di analisi dei singoli geni o dei pannelli di geni a vantaggio delle analisi genomiche, con ricadute positive sia in termini di successo diagnostico che di abbattimento dei costi precedenti la diagnosi.

Intervista al Prof. Bruno Dallapiccola, Direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

29/9/2020

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