Malattie cardiache: screening elettrocardiografico e monitoraggio garantiscono un futuro più sicuro ai bambini con sindrome di Brugada

Uno studio pubblicato su Hearth Rhythm stabilisce l'efficacia delle misure di prevenzione e del follow up e consente una valutazione migliore dei fattori di rischio connessi alla patologia

La sindrome di Brugada è una malattia aritmogena genetica con un rischio elevato di morte cardiaca improvvisa in assenza di difetti morfo-strutturali del cuore.
Questa sindrome è responsabile di circa il 5% di tutte le morti improvvise in età adulta (dai 19 anni in poi).
Per morte improvvisa si intende un decesso che si verifica immediatamente dopo la comparsa dei sintomi (entro un'ora dall'insorgenza) o anche in assenza di sintomi.
In età adulta colpisce circa 1 persona su 1.000 all'anno e aumenta a 8 su 1.000 se consideriamo soggetti che hanno una storia personale o familiare di cardiopatie.
In età pediatrica colpisce 1-3 soggetti apparentemente sani su 100.000.

Nella Sindrome di Brugada la ricorrenza di eventi aritmici maligni e la morte improvvisa - che in genere avvengono durante il sonno o in condizioni di riposo, mai durante uno sforzo - riguardano soprattutto giovani adulti tra i 30 e i 40 anni.
I pazienti con pregresso arresto cardiaco o con esperienza precedente di episodi sincopali (brevi perdite di conoscenza che provocano la perdita dei sensi con successiva caduta del bambino o del ragazzo) sono quelli identificabili come ad alto rischio di morte improvvisa.
Purtroppo nei pochi studi pediatrici presenti in letteratura, gli eventi avversi e maligni ricorrono anche in pazienti adolescenti con sindrome di Brugada, con una incidenza stimata intorno al 10%. Si conosce invece poco sull’incidenza degli eventi aritmici maligni nella fascia più delicata dell’età pediatrica, quella compresa tra gli 0 e i 12 anni – l’età, cioè, del cosiddetto paziente “bambino”. Dai pochi studi esistenti, possiamo approssimare un dato che riguarda la popolazione tra gli 0 e i 21 anni: in questa fascia di età l’incidenza di morte improvvisa è di circa il 4%.
Questa scarsa conoscenza del fenomeno nel bambino e le assunzioni basate su dati scarsi e condizionati da errori di selezione, hanno generato, da un lato, paura e confusione nelle famiglie e, dall’altro, hanno spesso indotto il personale sanitario a effettuare un numero eccessivo di esami diagnostici e ad adottare misure terapeutiche talora poco adeguate.

Uno studio del Bambino Gesù pubblicato sulla rivista Heart Rhythm, una delle più autorevoli nel campo dell’aritmologia, descrive finalmente in maniera specifica e per la prima volta, gli effetti della sindrome di Brugada in soggetti di età inferiore ai 12 anni.
«La straordinarietà di questo studio – ha affermato Fabrizio Drago, responsabile di Cardiologia e Aritmologia nelle sedi di San Paolo, Palidoro e Santa Marinella e Coordinatore del Centro di canalopatie cardiache dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – è quella di averci dato l’esatta conoscenza di come gestire meglio questa sindrome nei bambini. Tutto ciò poiché tale studio è basato su una popolazione di bambini affetti da sindrome di Brugada non selezionata: arrivata a noi da altri Centri perché già sintomatica o asintomatica perché individuata dallo screening elettrocardiografico della popolazione».

«Il nostro studio - ha continuato Drago – rivela, quindi, quanto sia utile lo screening elettrocardiografico nella popolazione pediatrica, così come, una volta individuato il bambino affetto, un follow up attento e sistematico. La prevenzione e il monitoraggio costante, anche attraverso l’utilizzo di strumenti di telemedicina, possono garantire un futuro più sicuro proprio perché basato su scelte diagnostiche terapeutiche più attente e consapevoli. La combinazione di queste strategie riduce di netto l’incidenza di eventi avversi».
«Infine – conclude - questa consapevolezza segna un rilevante punto di svolta rispetto al passato caratterizzato da scelte emotive e dettate da paura talora non motivata».

Andando nel dettaglio, lo studio osservazionale, coordinato da Fabrizio Drago e che vede come primo nome della pubblicazione Daniela Righi, ha coinvolto 43 bambini con diagnosi di sindrome di Brugada effettuata sotto i 12 anni (25 femmine e 18 maschi).  Di questi, 13 presentavano un pattern ECG spontaneo e 30 un pattern indotto (in 24 casi da febbre). In 14 pazienti era presente una mutazione del gene SCN5A, che è responsabile di altre gravi canalopatie cardiache. Il follow-up mediano è stato di 4 anni.

Dai dati raccolti dallo studio si evince che l’incidenza di aritmie maligne è più alta nei pazienti con pregressa sincope oppure con mutazione del gene SCN5A. 3 bambini hanno necessitato dell’impianto di defibrillatore, 7 sono monitorati in telemedicina con registratori ECG impiantati per via sottocutanea e 1 è portatore di pacemaker. Tutti gli altri non hanno subito interventi specifici e continuano a essere monitorati in ambulatorio con ritmo trimestrale o semestrale.

Nessun paziente coinvolto nello studio è deceduto durante il periodo di osservazione.

16/5/2022

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