I più rari tra i rari: ecco cosa fa per loro il Bambino Gesù

In occasione della Giornata mondiale delle malattie senza diagnosi, il direttore scientifico dell'Ospedale spiega cosa sta cambiando per questi pazienti

Sono circa 100.000 i malati rari che non conoscono il nome della loro malattia, per la quale ancora non è stata trovata una cura.

Sono i più rari tra i malati rari. Il 30 aprile è la giornata mondiale dedicata a loro.

Lo scopo della giornata delle Malattie senza diagnosi è accendere i riflettori sulle patologie per le quali non esiste un test (molecolare, biochimico, clinico) in grado di caratterizzarle e, dunque, di identificarle. La causa può restare sconosciuta per diverso tempo e, anche se la loro origine è spesso di natura genetica, negli ultimi anni gli studi della letteratura hanno dimostrato sempre più l’interazione fra geni e ambiente, e quanto eventi multifattoriali rilevino ai fini della genesi e dello sviluppo della malattia.

"Da tempo lavoriamo per inserire l'analisi dell'esoma nei LEA, i Livelli essenziali di assistenza – spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico del Bambino Gesù – perché questa inclusione rappresenterebbe un vantaggio per le famiglie e per lo Stato”.

“La rivoluzione tecnologica degli ultimi anni - continua Dallapiccola - ci consentirà di ridurre drasticamente i tempi di attesa dei pazienti ancora privi di diagnosi. Sarà possibile puntare sulla medicina di precisione per trovare soluzioni terapeutiche fino a pochi anni fa impensabili”.

Secondo il National Institutes of Health (NIH), i pazienti senza diagnosi rappresentano il 6% della popolazione generale dei malati rari. In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, sono oltre 100.000 quelle che non hanno ricevuto una diagnosi.

La percentuale di pazienti “orfani” di diagnosi sale al 40-50% se si considerano solamente i malati rari pediatrici con disabilità mentale e quadri sindromici.

“Grazie ai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica – ha concluso Dallapiccola - l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è riuscito in 10 anni a dare il nome alla malattia di 1.000 bambini, identificando circa 80 nuovi geni-malattia. Oggi abbiamo macchine che ci permettono di analizzare 300 genomi al giorno a un costo contenuto, ed è grazie all'evoluzione delle tecnologie per gli esami genetici ed esomici se riusciamo a fornire una diagnosi ai due terzi dei casi di pazienti rari non diagnosticati. Abbiamo fatto molti passi avanti in pochi anni”.

Per seguire i piccoli pazienti, l'Ambulatorio di Malattie rare e Genetica medica del Bambino Gesù dedicato ai bambini affetti da patologie rare, lavora a distanza, attraverso l'esame della documentazione trasmessa da altri centri o dalle famiglie con sospetto di malattia rara, e in presenza, attraverso prestazioni cliniche ambulatoriali, day hospital e ricoveri ordinari.

L'ambulatorio dedicato ha preso in carico dall’inizio della sua attività più di 1.600 pazienti senza diagnosi, di cui 400 solo nell'ultimo anno.

“Le famiglie dei bambini con patologia rara – ricorda il Andrea Bartuli, responsabile dell’ambulatorio - sono quasi sempre monoreddito, perché un genitore rinuncia alla sua vita professionale per gestire il piccolo paziente. Spesso sono famiglie separate, perché non sempre si riesce a reggere la situazione. E infine sono famiglie che nel Sud Italia riescono ad accedere al 6% dei rimborsi delle spese che sostengono, mentre nel Nord Italia al 30%". 

Il cambiamento radicale lo si evince anche dai dati registrati: nel 2016 raggiungeva una definizione diagnostica solo il 30% dei pazienti seguiti, mentre oggi la percentuale arriva al 70%.

30/5/2022

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