Aritmie e Cardiomiopatie nel bambino: le conquiste della medicina di precisione

La ricerca traslazionale consentirà di agire sul substrato molecolare indotto dalla mutazione genetica e intervenire miratamente sul singolo paziente

La medicina di precisione è un intervento mirato sul singolo paziente, che segue lo studio della sua espressione fenotipica e che si esplicita nell’identificazione di un percorso ad hoc che blocca il manifestarsi della malattia o ne rallenti il decorso.

I vantaggi della medicina di precisione in cardiologia riguardano la possibilità di instaurare una terapia sempre più specifica per il tipo di mutazione genetica e conseguente estrinsecazione fenotipica, senza generare effetti collaterali che possono essere più disastrosi della malattia stessa. Gli effetti collaterali in cardiologia, infatti, differentemente dagli altri tipi di patologie d’organo, possono manifestarsi con eventi aritmici maligni che si estrinsecano clinicamente con sincope e/o con morte cardiaca improvvisa.

Nell’ambito della cardiologia, parliamo di medicina di precisione soprattutto con riferimento al trattamento farmacologico delle aritmie geneticamente determinate, le cosiddette canalopatie, e delle cardiomiopatie su base genetica.

Le anomalie genetiche che causano le canalopatie cardiache, interessano le proteine delle cellule cardiache incaricate di controllare l’attività elettrica del cuore. Nel dettaglio, tali mutazioni genetiche determinano la malformazione o la malfunzione dei canali che regolano lo scambio ionico sulla membrana cardiaca, predisponendo il paziente ad aritmie maligne.

Nell’ambito cardiologico esistono numerosi esempi di applicazione di medicina di precisone, sia nella pratica clinica - nel trattamento delle malfunzioni cardiache - che in quella interventistica - nel trattamento di una cardiopatia su uno specifico substrato patologico collegato alla patologia di cui soffre il paziente.

Ma è soprattutto con riferimento al trattamento farmacologico delle aritmie geneticamente determinate, le cosiddette canalopatie, e delle cardiomiopatie su base genetica, che i cardiologi si avvalgono della medicina di precisione.

Le anomalie genetiche che causano le cardiomiopatie, sono invece mutazioni che agiscono sulle proteine contrattili cardiache o sulle proteine che regolano la funzione contrattile cardiaca.

Le cardiomiopatie geneticamente determinate possono essere dilatative, ipertrofiche e/o restrittive.

Al momento, una volta conosciuta la mutazione genetica  si cerca di prevenire l’estrinsecazione fenotipica con farmaci che tentano soltanto di contenere la progressione della malattia. Non è ancora iniziata in questo campo una medicina di precisione che vada ad agire sul meccanismo patogenetico causato dall’alterazione genetica, ma si agisce  sul substrato molecolare indotto dalla mutazione genetica stessa.

Data l’importanza di questo argomento, il Bambino Gesù ospiterà il 16 dicembre 2022 un evento dedicato. Nel congresso verranno discussi tutti gli aggiornamenti in tema di cardiomiopatie, dalla genetica alla certificazione sportiva.

Nella sede di San Paolo un team di esperti aritmologi e cardiologi, guidato dal dottor Fabrizio Drago, formerà i partecipanti sulla diagnosi e sulle terapie delle aritmie e di altre anomalie genetiche in età pediatrica.

25/8/2022

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