GenomeUp: la startup che studia il DNA con l'intelligenza artificiale

Da settembre al Bambino Gesù l'utilizzo della piattaforma per la digitalizzazione del processo clinico-diagnostico in ambito genetico

Si chiama GenomeUp la startup, oggi società benefit, che ha sviluppato una soluzione innovativa per la diagnosi delle malattie genetiche.
Nata nell’ambito della ricerca universitaria, e cresciuta e sviluppata negli acceleratori di LUISS Enlabs a Roma e SkyDeck a Berkeley, questa startup opera nel settore biomedico con specializzazione nell’analisi del corredo genetico.

Nota per aver sviluppato JuliaOmix™, un ecosistema di servizi digitali per il supporto alla diagnosi delle malattie genetiche e per la digitalizzazione dei processi di laboratorio, la startup ha potuto stringere collaborazioni con aziende ospedaliere e società di diagnostica genetica a livello internazionale e pubblicare una decina di pubblicazioni su riviste medico-scientifiche a diffusione globale.

Vantando collaborazioni anche con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Policlinico Tor Vergata di Roma, il team di GenomeUp ha sviluppato una soluzione che consente di digitalizzare tutto il processo clinico diagnostico, a partire dalla richiesta fino al referto finale.
La soluzione, grazie all’intelligenza artificiale, consente l’identificazione di geni-malattia, di stabilire il rischio genomico e di aprire la strada alla scoperta di farmaci. Questo sistema offre infatti la possibilita di identificare immediatamente eventuali varianti patogenetiche del DNA e incrociare i dati con il più grande motore di ricerca scientifico del web, PubMed, ottenere quindi diagnosi piu rapide e terapie sempre piu efficaci a costi ridotti rispetto al passato. I vantaggi clinici sono evidenti ad esempio nelle malattie rare e nelle patologie tumorali, dove mediante analisi genetiche piu rapide e accurate, milioni di pazienti ricevono e riceveranno le risposte adeguate per prevenire le malattie ed ottenere terapie adeguate.

“Nel mondo 300 milioni di persone soffrono di malattie rare di origine genetica – ha spiegato Simone Gardini, CEO e Chief Scientific Officer della startup. GenomeUp ha sviluppato diversi strumenti bioinformatici e protocolli per rendere dati e metadati, oggi big data sanitari, rintracciabili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili. I big data sono necessari ai ricercatori e ai clinici che vogliono dare una risposta ai milioni di persone che affrontano l’odissea della diagnosi di una malattia genetica, ancor di più se rara”.

“La nostra soluzione - continua Gardini - agisce a sostegno dell’indicazione clinica: dopo che i ricercatori avranno generato i file del sequenziamento del DNA del paziente attraverso piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS) sarà il software ad incrociare i dati con un sistema data-driven a sostegno della refertazione riducendo tempi e costi”.

L’obiettivo finale di GenomeUp è quello di rendere la soluzione un riferimento internazionale dedicato a ospedali, laboratori, centri di ricerca e aziende farmaceutiche, per accelerare i tempi di diagnosi, migliorare la cura dei pazienti e fornire conoscenze per la prevenzione sanitaria.

“I Sistemi Sanitari Nazionali, stanno attraversando a livello globale un percorso di transizione digitale – ha aggiunto Giovanni Stracquadaneo, co-fondatore e Chief Operative Officer - accelerato dalla pandemia Covid-19, che necessita di altissimi livelli di innovazione integrati da sicurezza e qualità. Per questo siamo certificati ISO 9001, 27001, 27017, 27018 e 13485, oltre a essere qualificati presso AgID (Agenzia Italiana per il Digitale) come fornitori SaaS per la Pubblica Amministrazione italiana”.

“L’alta specializzazione del nostro team – ha poi sottolineato Nicolò Risitano, co-fondatore e Chief Technical Officer - unita all’approccio sperimentale sul campo, sono le chiavi del nostro successo. Il processo di digital transformation che sta investendo il settore sanitario necessita di un significativo potenziamento dell’infrastruttura tecnologica e applicativa in cloud con l’obiettivo di migliorare la raccolta, la sicurezza, il processo e la produzione dei dati e di sviluppare strumenti di analisi avanzati”.

GenomeUp combina alcune delle tecnologie più innovative come il sequenziamento del genoma e gli algoritmi di intelligenza artificiale e questo inserimento della digital transformation in ambito healthcare sarà l’elemento trainante propedeutico a una evoluzione di tutto il sistema Healthcare Italia quindi nell’organizzazione e nella formazione dei professionisti sanitari che dovranno essere in grado di studiare e interpretare i dati genomici.  

A partire da settembre 2022, grazie alla solida collaborazione con il prof. Antonio Novelli, all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù verrà introdotto il primo servizio di questa tecnologia come sostegno al personale medico e scientifico per il percorso di tutte le indagini genetiche.

23/9/2022

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