Le malattie rare (non sono rare)

Sono malattie rare, secondo la definizione europea, quelle che colpiscono non più di una persona ogni 2000.

Le Malattie Rare infografica
Le Malattie Rare infografica

Le persone affette da una malattia rara, sebbene individualmente rare, rappresentano un problema di dimensioni sociali, con almeno 25 milioni di persone nella Comunità Europea e circa un milione in Italia.

Per questo le malattie rare rappresentano una priorità per la salute pubblica.

Un calcolo più preciso del numero di persone affette consentirebbe di ottimizzare gli interventi e la presa in carico dei pazienti. I dati raccolti da Orphanet, il più importante database al modo per le malattie rare, permettono una stima di questo tipo. I dati disponibili all’inizio del 2020 riportavano quasi 6.200 malattie rare, il 72% delle quali di origine genetica e il 70% ad esordio nell’età pediatrica.

Si stima che, a livello globale, le persone affette siano comprese tra i 263 e i 446 milioni (con una media prudente di 300 milioni). Questi dati evidenziano l’inadeguatezza della definizione di malattia “rara”, in quanto queste patologie di fatto coinvolgono una massa critica di persone molto spesso affette da condizioni croniche, che le rendono orfane della salute e spesso vittime di un’assistenza inappropriata, sia in termini di accesso ai trattamenti innovativi che di supporto sociale nel raggiungimento di un’adeguata qualità di vita.

Questi aspetti hanno una paradigmatica evidenza se consideriamo che delle oltre 5.000 malattie rare di cui è riportato il dato della prevalenza, quasi l’85% ha valori inferiori a 1 su 1.000.000. Tuttavia, il 77,3 – 80,7% del peso delle malattie rare sulla popolazione è determinato da quel 4,2% - circa 149 malattie - che rientra nel range di prevalenza 1–5 ogni 10.000. Dati, questi, che rendono estremamente difficile l’inquadramento clinico di chi ne è affetto e l’impossibilità di identificare un professionista o un centro esperto che possa seguirli.

L’elevato numero di condizioni, la loro eterogeneità e la loro rarità individuale spiegano anche la ragione per la quale in oltre il 95% dei casi non si dispone di terapie mirate.

Un potenziale punto di partenza per migliorare la gestione e la presa in carico dei malati rari ci viene suggerito da questo dato epidemiologico: circa 150 malattie rare spiegano l’80% dei malati rari.

In termini di politica sanitaria, questo dato suggerisce che, promuovendo tra i medici la cultura e la conoscenza delle malattie rare più comuni, si garantirebbero ai 4/5 dei malati rari diagnosi più precoci e prese in carico più efficienti.

9/12/2020

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