Le Vite Coraggiose dell'Ospedale Bambino Gesù: i ricercatori hanno identificato 4 nuove patologie orfane di diagnosi

Domenica 28 febbraio l'Ospedale si "illumina" per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

La Ricerca continua il suo cammino, nonostante la pandemia; negli ultimi mesi i ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno identificato 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. Un ulteriore passo avanti nella ricerca sulle Malattie rare e ultra rare, che già nel 2020 aveva portato alla scoperta di altri 13 geni malattia che hanno consentito di dare un nome ad altrettante malattie. I risultati di questo ultimo lavoro sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics e riguardano le mutazioni di particolari geni che causano malattie del neuro sviluppo, coinvolgendo diversi organi, tessuti e lo sviluppo scheletrico.

Le ricerche sono state effettuate nell'ambito del programma di ricerca dell'Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie senza nome, "Vite Coraggiose", finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute.

L'impegno del Bambino Gesù nella ricerca sulla Malattie Rare

Dal 2015 al Bambino Gesù è in corso un progetto di genomica dedicato ai pazienti orfani di diagnosi, per offrire una diagnosi precoce a quei pazienti che sono privi di un nome e di una causa molecolare che identifichi la loro malattia. Le scienze omiche definiscono un gruppo di discipline che utilizzano tecnologie di analisi che consentono di produrre un grande numero di dati, utili a comprendere il sistema biologico studiato. È il caso per esempio della genomica, che studia l'insieme dei geni. Le nuove tecnologie di sequenziamento permettono di analizzare l'intero genoma e di selezionare, all'interno della variabilità genetica, grazie al supporto di analisi bioinformatiche complesse, la mutazione che causa la malattia.

La diagnosi - spiega Marco Tartaglia, responsabile dell'Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare e coordinatore di queste ricerche - è il punto di partenza per ogni paziente per una presa in carico specifica, per avviare terapie mirate quando disponibili, per offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia. Avere l'opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, è una grande opportunità per i pazienti e per le loro famiglie. La conoscenza dell'impatto delle mutazioni presenti in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche ci permette oggi di offrire loro uno strumento diagnostico efficace e di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di precisione».

L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica (oltre 15.000 pazienti), ospita la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, e fa parte di 15 reti ERN (European Reference Network) che condividono conoscenze e progetti di ricerca e coordinano la presa in carico dei pazienti rari in Europa.

Dal 2016 ha attivato un ambulatorio specifico dedicato ai pazienti rari senza diagnosi.

Domenica 28 febbraio l'Ospedale parteciperà insieme a Orphanet alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare con l'evento "Insieme illuminiamo la rarità", in linea con l'iniziativa nazionale coordinata da Uniamo - la Federazione che riunisce circa 100 associazioni che si occupano di patologie rare.
Il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo dell'Ospedale si illuminerà di verde, viola e blu per richiamare l'attenzione sulle necessità sociali e cliniche di questi pazienti e delle loro famiglie. Al centro del gioco di luci, la parola "cu-RARE" che sottolinea l'impegno del Bambino Gesù sul fronte della ricerca e della cura dei malati rari.

26/2/2021

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